SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Refere-se a um distúrbio no qual 7 genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados no cromossomo paterno. Mesmo a Síndrome de Prader-Willi estando associada a uma anomalia no cromossomo 15, ela ainda não pode ser considerada como uma condição absolutamente hereditária. Tal alteração cromossômica deve comprometer o funcionamento do hipotálamo, e o hipotálamo defeituoso resulta nos sintomas da síndrome.

A síndrome caracteriza-se por polifagia, dificuldades de aprendizado e baixa estatura. Além de outros sintomas como: desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento característicos, baixo tono muscular e uma necessidade involuntária de comer constantemente, podendo levar à obesidade; diminuição da sensibilidade à dor; mãos e pés pequenos; pele mais clara que os pais; boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca; fronte estreita; olhos amendoados e estrabismo.

O quadro clínico varia de paciente a paciente e de acordo com a idade. No período neonatal pode-se observar severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura. Além disso, são comuns os problemas alimentares devido às dificuldades em sugar e deglutir. A hipotonia persiste como sintoma evidente durante toda a infância.

Diagnosticar a doença até os 2 anos é uma tarefa difícil, até que o surgimento da hiperfagia e obesidade facilitam o esclarecimento da natureza da doença.

Além dos sintomas já citados, a Síndrome de Prader-Willi pode vir acompanhada, de problemas visuais, tais como estrabismo, nistagmo, miopia e hipopigmentação. A comorbidade com transtornos respiratórios ou apnéia do sono, escoliose e diabetes também estão presentes em alguns casos.

 
O diagnóstico desta síndrome é eminentemente clínico.