Refere-se a um distúrbio no qual 7 genes do cromossomo 15
estão faltando ou não são expressados no cromossomo paterno. Mesmo a Síndrome de Prader-Willi estando associada a
uma anomalia no cromossomo 15, ela ainda não pode ser considerada como uma
condição absolutamente hereditária. Tal alteração cromossômica deve comprometer
o funcionamento do hipotálamo, e o hipotálamo defeituoso resulta nos sintomas
da síndrome.
A síndrome caracteriza-se por polifagia, dificuldades de
aprendizado e baixa estatura. Além de outros sintomas como: desenvolvimento sexual incompleto, problemas de
comportamento característicos, baixo tono muscular e uma necessidade
involuntária de comer constantemente, podendo levar à obesidade; diminuição da
sensibilidade à dor; mãos e pés pequenos; pele mais clara que os pais; boca
pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca; fronte
estreita; olhos amendoados e estrabismo.
O
quadro clínico varia de paciente a paciente e de acordo com a idade. No período
neonatal pode-se observar severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena
estatura. Além disso, são comuns os problemas alimentares devido às
dificuldades em sugar e deglutir. A hipotonia persiste como sintoma evidente
durante toda a infância.
Diagnosticar
a doença até os 2 anos é uma tarefa difícil, até que o surgimento da hiperfagia
e obesidade facilitam o esclarecimento da natureza da doença.
Além
dos sintomas já citados, a Síndrome de Prader-Willi pode vir acompanhada, de
problemas visuais, tais como estrabismo, nistagmo, miopia e hipopigmentação. A comorbidade
com transtornos respiratórios ou apnéia do sono, escoliose e diabetes também
estão presentes em alguns casos.
O diagnóstico desta síndrome é eminentemente clínico.
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